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检查绿色通道:上海儿童医学中心为儿童患者开设脑电图、MRI 检查绿色通道,一般 3 个工作日内可完成检查并出结果。
就诊必备资料:发作视频、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单,少数民族患者建议携带民族医药用药史记录;
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发作类型上,小儿癫痫表现多样且易被忽视:新生儿期(0-28 天)多为微小发作,如眼球震颤、肢体轻微抖动,常被误认为 “正常动作”;婴幼儿期常见失神发作,表现为突然愣神、手中物品掉落,持续 3-5 秒后恢复正常,每日可发作数十次;学龄期儿童则以部分性发作多见,如单侧肢体抽搐、口角歪斜,部分患儿伴有感觉异常(如手指麻木、视物模糊)。需注意,部分患儿发作时无明显肢体抽搐,仅表现为短暂意识丧失、行为异常(如反复拍手、咀嚼动作),易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”,延误诊断。
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部分性发作指异常放电局限于大脑某一区域,根据患者意识是否受损,又分为单纯部分性发作、复杂部分性发作、部分性发作继发全身性发作:
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家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现,避免延误诊断。比如新生儿小宇(出生 20 天),经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动,家长以为是 “使劲长身体”,直到一次抖动持续 1 分钟才送医,确诊为 “新生儿癫痫”;1 岁的朵朵,玩玩具时会突然愣神,手里的积木掉下来,3-5 秒后又继续玩,一天能出现十几次,家长起初以为是 “走神”,脑电图检查后才发现是失神发作;7 岁的小杰上小学后,经常说 “左手发麻”,有时嘴角会轻微抽动,老师以为是 “调皮做鬼脸”,直到一次课堂上突然抽搐才确诊,这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。
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再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。
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特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
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